Управление cookie
Настройки cookie
Выберите, какие cookie вы разрешаете. Обязательные cookie всегда включены — без них сайт не сможет работать корректно. Остальные категории можно включать и отключать в любой момент.
Почему хороших специалистов не замечают и что с этим делать?
Бесплатный вебинар с Витой Степановой
NGS в наследственных заболеваниях
Онлайн-курс
Как читать NGS-отчёты, работать с VUS и принимать клинические решения
Осень 2026
Записи доступны 1 год
Онлайн + живые разборы кейсов
8 недель обучения
низкая цена ультрараннего бронирования
Практический курс для врачей, генетиков и специалистов, работающих с генетическими данными.
Без “воды” — только логика интерпретации, клинические кейсы и алгоритмы принятия решений.
Вы научитесь понимать, что означает результат NGS, как работать с VUS и какие шаги делать дальше.
Удостоверение государственного образца о повышении квалификации.
Лицензия №Л035-01298-77/00621654 от 18.10.2022
Лицензия №Л035-01298-77/00621654 от 18.10.2022
Этот курс даёт чёткую систему:
как думать, проверять и принимать решения на основе NGS.
как думать, проверять и принимать решения на основе NGS.
NGS уже в клинической практике.
Но интерпретация — слабое место.
Но интерпретация — слабое место.
Пациенты приходят с результатами генетических тестов. Но:
выбирается неверная тактика дальше
легко перепутать клиническую значимость варианта
VUS интерпретируется неправильно
«ничего не найдено» воспринимается как ошибка
Если узнали себя — этот курс закроет ключевой пробел между генетикой и клиническими решениями
Этот курс для вас, если…
Вы хотите говорить с лабораторией и интерпретатором на одном языке:
какие данные им нужны, какие вопросы задавать, как проверять заключение.
Пациенты всё чаще приносят результаты генетических исследований, а вы не уверены, как читать отчёт и что с ним делать.
Вы назначаете (или планируете назначать) NGS и хотите понимать, какой тест выбрать и каких результатов ожидать.
Вам сложно объяснить пациенту, почему «вариант не найден» или VUS — не означает “ничего не ясно и можно забыть”.
Вы боитесь пропустить важное или, наоборот, «перелечить» из-за неверного понимания генетики.
Вы интерпретатор/биоинформатик и хотите прокачать клиническую логику, чтобы делать интерпретации, которые реально полезны врачу.
которые хотят систематизировать подход к интерпретации и коммуникации результатов
Лабораторным специалистам / биологам / клиническим интерпретаторам,
Медицинским генетикам и врачам профильных специальностей,
Врачам-ординаторам и практикующим врачам
(акушерам-гинекологам, неврологам, кардиологам, офтальмологам, онкологам), которые сталкиваются с наследственными заболеваниями или NGS-отчетами
которым важно понимать клинический контекст и принципы интерпретации, чтобы делать выводы корректно и безопасно
Кому подойдет курс:
Чему научит курс
Понимать, как устроен NGS, какие есть типы тестов и их ограничения
Читать заключение критически: как проверять, что оно согласуется с клинической картиной, и какие вопросы задавать лаборатории/интерпретатору
Ориентироваться в структуре NGS-отчёта и ключевых разделах: что важно, а что вторично
Понимать, что делать с VUS, вторичными находками и как выстраивать следующий клинический шаг
Работать с базовыми клиническими ресурсами и базами вариантов (на уровне “что это и как использовать в принятии решения”)
Понимать принципы классификации вариантов (логика критериев) и почему один и тот же вариант может трактоваться по-разному
Разбираться с «сложными» историями: CNV, митохондриальные варианты, соматические варианты (на прикладном уровне)
клиническую интерпретацию
работу с результатом
принятие решений
Этот курс про
про код
про сборку пайплайнов
про Linux
Этот курс НЕ
Важно: мы не учим писать пайплайны
Программа курса
- Когда и зачем назначать генетическое тестирование: клинические сценарии и путь пациента → как не пропустить показания и встроить генетику в реальную практику
- NGS без магии: ключевые принципы молекулярной биологии, которые реально нужны врачу → разберётесь, что происходит «под капотом» анализа и почему это важно
- Типы генетических вариантов: как мутации влияют на структуру и функцию гена, генома, белка → от замены нуклеотида до потери функции гена или целой хромосомы
- Как наследуются заболевания: от простых моделей к сложной реальности → почему «один и тот же ген» ≠ «одинаковая болезнь»
- NGS в реальной диагностике: возможности, ограничения и когда нужны другие методы → LOH, ОРД и ситуации, где NGS может подвести
- Что происходит после секвенирования: биоинформатический анализ (пайплайн), метрики качества и что такое IGV → научитесь понимать, что скрыто "под капотом"
- Референсный геном и базы данных: как не утонуть в источниках и использовать их осмысленно → Ensembl, RefSeq и др. без перегруза
- Как читать клинические данные пациента для генетического анализа → превращаем анамнез в инструмент интерпретации
- Главные базы данных для интерпретации вариантов: что использовать и когда → OMIM, ClinVar, gnomAD и реальные сценарии применения
- ACMG без формализма: как на практике классифицировать варианты → логика критериев, а не заучивание
- Критерий PVS1: когда loss-of-function действительно значим → разбор самого «сильного» критерия
- Как правильно записывать варианты: номенклатура без ошибок и путаницы → HGVS на практике
- От тысяч вариантов к диагнозу: фильтрация и интерпретация на реальном кейсе → покажем полный путь анализа + работа со случайными находками
- CNV и структурные перестройки: как их находить и интерпретировать → включая базы DGV, Decipher и клиническую значимость
- Митохондриальная ДНК: особенности анализа и интерпретации → отдельный мир с собственной логикой
- Соматические мутации в онкологии: от секвенирования до клинического решения → критерии ACMG/AMP и работа с онкологическими БД
- Случайные находки: что делать, если нашли «не то, что искали» → клинические и этические аспекты
- Почему один и тот же вариант ведёт себя по-разному: пенетрантность, вариабельность и возраст дебюта → с акцентом на наследственный рак и другие заболевания с поздним началом
- Как читать генетическое заключение и использовать его в практике → переводим «генетику» в клинические действия
- Верификация результатов: когда и как перепроверять варианты → референсные методы и работа с VUS
- Как выбрать правильный метод тестирования под задачу пациента → не «NGS всем подряд», а осознанный выбор
Как проходит обучение
Нужен компьютер и интернет
Онлайн из любой точки мира
— в личном кабинете
Записи и материалы
- короткие видеоблоки (теория)
- практические задания и разборы
- регулярные встречи Q&A / разбор кейсов (live), где можно задавать вопросы голосом и уточнять спорные моменты
Обучение построено так,
чтобы вы могли совмещать с работой:
чтобы вы могли совмещать с работой:
от базовых навыков (ориентация в отчёте и базах)
→ к применению принципов интерпретации
→ к самостоятельному разбору кейсов.
→ к применению принципов интерпретации
→ к самостоятельному разбору кейсов.
Практика устроена как «лестница»
На курсе будет чат для вопросов и сопровождения
Выбирать тип генетического исследования
Что будете уметь после курса:
под клинический сценарий (панель/экзом/геном — на уровне клинициста)
Читать и объяснять пациенту
результаты NGS-отчёта: pathogenic / likely pathogenic / VUS / negative
Составлять план дальнейших действий:
что дообследовать, когда нужен реанализ, что делать с семейным тестированием, когда направлять к генетику/на консилиум.
по заключению и уметь корректно эскалировать вопросы
Делать первичную «проверку здравого смысла»
чек-листы, шаблоны вопросов лаборатории и пациенту, алгоритмы действий
Собрать набор рабочих артефактов:
Понимать и применять
базовый алгоритм приоритизации вариантов (на логическом уровне, без «построения пайплайнов»)
В основе — клинический трек: как врачу понимать NGS и безопасно применять результаты. При этом курс полезен интерпретаторам, которым нужно прокачать клиническую логику и принципы интерпретации. Если вы хотите “стать интерпретатором с нуля”, одной программы курса недостаточно — для этого нужна длительная практика и стажировка на большом количестве кейсов.
Нет. Мы не учим собирать NGS-пайплайны и писать код. Мы учим понимать результат и интерпретацию, чтобы принимать клинические решения.
Мы используем учебные (симуляционные/обезличенные) кейсы и безопасные форматы практики. Это позволяет учиться на примерах без юридических рисков.
Да. Курс построен так, чтобы дать базу и идти от клинического запроса к результату. Важные термины и логика объясняются «человеческим языком».
Курс спроектирован под занятых специалистов: короткие видеоблоки, которые можно посмотреть в любое время + практика. Точные цифры зависят от финальной сетки, но ориентир — несколько часов в неделю.
Да, все получат сертификат участника. А на тарифе КлинМентор предполагается аттестация и выдача удостоверения гособразца
Мы не про обработку “сырых” данных. Мы про клиническую интерпретацию и применение результата: VUS, вторичные находки, клинический контекст, следующий шаг и коммуникация пациенту
Тарифы
Ультрараннее бронирование
Если курс не подойдет — вернем деньги
Преподаватели курса
Оставьте заявку — получите программу и первый материал
Курсы, которые могут вам подойти