NGS в наследственных заболеваниях

Онлайн-курс

Как читать NGS-отчёты, работать с VUS и принимать клинические решения

Выбрать тариф

Старт 18 мая

Программа

Записи доступны 1 год

Онлайн + живые разборы кейсов

8 недель обучения

Практический курс для врачей, генетиков и специалистов, работающих с генетическими данными.

Без “воды” — только логика интерпретации, клинические кейсы и алгоритмы принятия решений.

Вы научитесь понимать, что означает результат NGS, как работать с VUS и какие шаги делать дальше.

Удостоверение государственного образца о повышении квалификации.
Лицензия №Л035-01298-77/00621654 от 18.10.2022

Этот курс даёт чёткую систему:
как думать, проверять и принимать решения на основе NGS.

NGS уже в клинической практике.
Но интерпретация — слабое место.

Пациенты приходят с результатами генетических тестов. Но:

выбирается неверная тактика дальше

легко перепутать клиническую значимость варианта

VUS интерпретируется неправильно

«ничего не найдено» воспринимается как ошибка

Выбрать тариф

Если узнали себя — этот курс закроет ключевой пробел между генетикой и клиническими решениями

Этот курс для вас, если…

Вы хотите говорить с лабораторией и интерпретатором на одном языке:
какие данные им нужны, какие вопросы задавать, как проверять заключение.

Пациенты всё чаще приносят результаты генетических исследований, а вы не уверены, как читать отчёт и что с ним делать.

Вы назначаете (или планируете назначать) NGS и хотите понимать, какой тест выбрать и каких результатов ожидать.

Вам сложно объяснить пациенту, почему «вариант не найден» или VUS — не означает “ничего не ясно и можно забыть”.

Вы боитесь пропустить важное или, наоборот, «перелечить» из-за неверного понимания генетики.

Вы интерпретатор/биоинформатик и хотите прокачать клиническую логику, чтобы делать интерпретации, которые реально полезны врачу.

которые хотят систематизировать подход к интерпретации и коммуникации результатов

Лабораторным специалистам / биологам / клиническим интерпретаторам,

Медицинским генетикам и врачам профильных специальностей,

Врачам-ординаторам и практикующим врачам

(акушерам-гинекологам, неврологам, кардиологам, офтальмологам, онкологам), которые сталкиваются с наследственными заболеваниями или NGS-отчетами

которым важно понимать клинический контекст и принципы интерпретации, чтобы делать выводы корректно и безопасно

Кому подойдет курс:

Чему научит курс

Выбрать тариф

Понимать, как устроен NGS, какие есть типы тестов и их ограничения

Читать заключение критически: как проверять, что оно согласуется с клинической картиной, и какие вопросы задавать лаборатории/интерпретатору

Ориентироваться в структуре NGS-отчёта и ключевых разделах: что важно, а что вторично

Понимать, что делать с VUS, вторичными находками и как выстраивать следующий клинический шаг

Работать с базовыми клиническими ресурсами и базами вариантов (на уровне “что это и как использовать в принятии решения”)

Понимать принципы классификации вариантов (логика критериев) и почему один и тот же вариант может трактоваться по-разному

Разбираться с «сложными» историями: CNV, митохондриальные варианты, соматические варианты (на прикладном уровне)

клиническую интерпретацию

работу с результатом

принятие решений

Этот курс про

про код

про сборку пайплайнов

про Linux

Этот курс НЕ

Важно: мы не учим писать пайплайны

Программа курса

Как проходит обучение

Нужен компьютер и интернет

Онлайн из любой точки мира

— в личном кабинете

Записи и материалы

короткие видеоблоки (теория)
практические задания и разборы
регулярные встречи Q&A / разбор кейсов (live), где можно задавать вопросы голосом и уточнять спорные моменты

Обучение построено так,
чтобы вы могли совмещать с работой:

от базовых навыков (ориентация в отчёте и базах)
→ к применению принципов интерпретации
→ к самостоятельному разбору кейсов.

Практика устроена как «лестница»

На курсе будет чат для вопросов и сопровождения

Выбирать тип генетического исследования

Что будете уметь после курса:

под клинический сценарий (панель/экзом/геном — на уровне клинициста)

Читать и объяснять пациенту

результаты NGS-отчёта: pathogenic / likely pathogenic / VUS / negative

Составлять план дальнейших действий:

что дообследовать, когда нужен реанализ, что делать с семейным тестированием, когда направлять к генетику/на консилиум.

по заключению и уметь корректно эскалировать вопросы

Делать первичную «проверку здравого смысла»

чек-листы, шаблоны вопросов лаборатории и пациенту, алгоритмы действий

Собрать набор рабочих артефактов:

Понимать и применять

базовый алгоритм приоритизации вариантов (на логическом уровне, без «построения пайплайнов»)

Тарифы

КлинСтарт (Это база)

Курс онлайн, без аттестации и удостоверения о повышении квалификации

Суть:
Понять метод и уверенно читать заключение.
Входит:

Все вебинары базового блока (live) + записи
Сопроводительные материалы (шпаргалки/чек-листы)
Доступ к материалам на срок 1 год

Подходит, если вы хотите:

выбрать правильный тест (панель/экзом/геном/другое)
понимать суть метода (качество данных, ограничения, что может «не увидеть»)
читать заключение (что важно/что вторично)
говорить с лабораторией на одном языке (что спросить/что дослать)

Результат:

чек-лист выбора теста
чек-лист чтения NGS-заключения
список «вопросов в лабораторию» по типовым ситуациям

Цена раннего бронирования до 18 апреля:

Оплатить Забронировать

КлинПрактика

Курс онлайн, без аттестации и удостоверения о повышении квалификации

Суть:
Не только понимать, но и применять логику на кейсах.
Входит:

Всё из тарифа «Это база»
Дополнительные вебинары с разбором клинических кейсов
Онлайн-сессия Q&A с наставниками (в формате “вопрос–ответ” по темам и кейсам)
Техническое сопровождение в чате
Лимитированное количество мест

Подходит, если:

не хватает базы по генетике/вариантам/типам наследования
нет понятного алгоритма принятия решений по результату
хотите увидеть, как эксперты проходят путь «кейс → интерпретация → следующий шаг»

Результат:

уверенное чтение и проверка записи варианта
базовые навыки проверки варианта: отличаете “хороший сигнал” от вероятного технического артефакта
алгоритм разбора таблицы вариантов + план действий по результату (pathogenic / VUS / negative)

Цена раннего бронирования до 18 апреля:

Оплатить Забронировать

КлинМентор

Курс онлайн, с аттестацией и выдачей удостоверения о повышении квалификации по программе ДПО "Клиническая интерпретация данных NGS", 24 академических часа

Суть:
Формирование навыка через практику и обратную связь.
Входит:

Всё из “КлинСтарт” + “КлинПрактика”
Дополнительные домашние задания
Проверка и комментарии преподавателей/наставников в чате
Лимитированное количество мест

Подходит, если:

вы хотите закрепить навык, а не просто “разобраться”
важна обратная связь по вашим решениям и ошибкам
вы планируете регулярно работать с NGS-результатами и хотите “поставить руку”

Результат:

2–4 проверенных кейса/задания
персональные комментарии к ошибкам и “красным флагам”
комплект: чек-листы + шаблоны + ваши разборы

Цена раннего бронирования до 18 апреля:

Оплатить Забронировать

Юридическим лицам

КлинСтарт (Это база) — 44 500 ₽ 62 470
КлинПрактика — 58 300 ₽ 83 458
КлинМентор — 72 100 ₽ 104 446

Оставить заявку

Если курс не подойдет — вернем деньги

Преподаватели курса

Дарья Хмелькова

Заместитель генерального директора по направлению «Онкогенетика» и руководитель отдела биоинформатического анализа ЦГРМ Генетико. На курсе Дарья ведет блоки по биоинформатическому анализу, типам мутаций, наследованию генетических заболеваний, работе с клиническими базами данных, соматическим мутациям и выбору методов молекулярной диагностики.

Светлана Жикривецкая

Кандидат биологических наук. С 2019 года занимается клинической интерпретацией генетических данных, а с 2017 года — молекулярно-генетической диагностикой в медицинской генетике. В настоящее время — руководитель научного отдела ЦГРМ Генетико и научный сотрудник НИКИ педиатрии им. академика Ю. Е. Вельтищева. Окончила биологический факультет МГУ им. М. В. Ломоносова, аспирантуру — в МФТИ. На курсе Светлана отвечает за фундаментальные блоки по молекулярной биологии и NGS, методы секвенирования, принципы фильтрации и интерпретации вариантов, анализ CNV, митохондриальную ДНК и роль референсных методов в подтверждении находок.

Ольга Капитонова

В 2011 году окончила РГМУ им. Н. И. Пирогова по специальности «медицинская биохимия». С 2019 года занимается клинической интерпретацией NGS-данных. В настоящее время является сотрудником ЦГРМ Генетико и АйТиДжен Лабс. На курсе Ольга ведет блоки, связанные с клинической логикой интерпретации: цели генетического анализа, анализ клинической информации, критерии ACMG, PVS1, номенклатура генетических вариантов и CNV, а также вторичные и случайные находки.

Дарья Хмелькова

Заместитель генерального директора по направлению «Онкогенетика» и руководитель отдела биоинформатического анализа ЦГРМ Генетико. На курсе Дарья ведет блоки по биоинформатическому анализу, типам мутаций, наследованию генетических заболеваний, работе с клиническими базами данных, соматическим мутациям и выбору методов молекулярной диагностики.

Светлана Жикривецкая

Кандидат биологических наук. С 2019 года занимается клинической интерпретацией генетических данных, а с 2017 года — молекулярно-генетической диагностикой в медицинской генетике. В настоящее время — руководитель научного отдела ЦГРМ Генетико и научный сотрудник НИКИ педиатрии им. академика Ю. Е. Вельтищева. Окончила биологический факультет МГУ им. М. В. Ломоносова, аспирантуру — в МФТИ. На курсе Светлана отвечает за фундаментальные блоки по молекулярной биологии и NGS, методы секвенирования, принципы фильтрации и интерпретации вариантов, анализ CNV, митохондриальную ДНК и роль референсных методов в подтверждении находок.

Ольга Капитонова

В 2011 году окончила РГМУ им. Н. И. Пирогова по специальности «медицинская биохимия». С 2019 года занимается клинической интерпретацией NGS-данных. В настоящее время является сотрудником ЦГРМ Генетико и АйТиДжен Лабс. На курсе Ольга ведет блоки, связанные с клинической логикой интерпретации: цели генетического анализа, анализ клинической информации, критерии ACMG, PVS1, номенклатура генетических вариантов и CNV, а также вторичные и случайные находки.

Оставьте заявку — получите программу и первый материал

Оставить заявку

[{"lid":"1710381034412","ls":"10","loff":"","li_parent_id":"","li_type":"nm","li_ph":"\u0418\u043c\u044f \u0438 \u0444\u0430\u043c\u0438\u043b\u0438\u044f","li_req":"y","li_nm":"Name"},{"lid":"1710381034413","ls":"20","loff":"","li_parent_id":"","li_type":"ph","li_ph":"\u0422\u0435\u043b\u0435\u0444\u043e\u043d","li_req":"y","li_nm":"Phone"},{"lid":"1710381034414","ls":"30","loff":"","li_parent_id":"","li_type":"em","li_ph":"Email","li_req":"y","li_nm":"Email"},{"lid":"1756726629133","ls":"40","loff":"","li_parent_id":"","li_type":"in","li_ph":"\u041d\u0438\u043a \u0432 Telegram @username","li_name":"Telegram_name","li_nm":"Telegram_name"},{"lid":"1710381034415","ls":"50","loff":"","li_parent_id":"","li_type":"cb","li_label":"<div style=\"color: rgb(8, 9, 14);\" data-customstyle=\"yes\">\u042f \u043f\u043e\u0434\u0442\u0432\u0435\u0440\u0436\u0434\u0430\u044e, \u0447\u0442\u043e \u043e\u0437\u043d\u0430\u043a\u043e\u043c\u043b\u0435\u043d(\u0430) \u0438 \u0434\u0430\u044e \u0441\u0432\u043e\u0435 \u0441\u043e\u0433\u043b\u0430\u0441\u0438\u0435 \u043d\u0430 \u043e\u0431\u0440\u0430\u0431\u043e\u0442\u043a\u0443 \u0438 \u043f\u0435\u0440\u0435\u0434\u0430\u0447\u0443 \u043c\u043e\u0438\u0445 \u043f\u0435\u0440\u0441\u043e\u043d\u0430\u043b\u044c\u043d\u044b\u0445 \u0434\u0430\u043d\u043d\u044b\u0445 \u0432 \u0441\u043e\u043e\u0442\u0432\u0435\u0442\u0441\u0442\u0432\u0438\u0438 \u0441 <a href=\"https:\/\/drive.google.com\/file\/d\/12zJUA7g0y1JCem41g5dtUCiwv0H9NbjL\/view?usp=sharing\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">\u041f\u043e\u043b\u0438\u0442\u0438\u043a\u043e\u0439 \u0432 \u043e\u0431\u043b\u0430\u0441\u0442\u0438 \u043e\u0431\u0440\u0430\u0431\u043e\u0442\u043a\u0438 \u0438 \u043e\u0431\u0435\u0441\u043f\u0435\u0447\u0435\u043d\u0438\u044f \u0431\u0435\u0437\u043e\u043f\u0430\u0441\u043d\u043e\u0441\u0442\u0438 \u043f\u0435\u0440\u0441\u043e\u043d\u0430\u043b\u044c\u043d\u044b\u0445 \u0434\u0430\u043d\u043d\u044b\u0445<\/a> \u0438 \u043d\u0430\u0441\u0442\u043e\u044f\u0449\u0438\u043c <a href=\"https:\/\/drive.google.com\/file\/d\/1JtzC6jo4YwG8lUk2uH3VQQvTGmM9pGQC\/view?usp=sharing\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">\u0421\u043e\u0433\u043b\u0430\u0441\u0438\u0435\u043c \u043d\u0430 \u043f\u0435\u0440\u0435\u0434\u0430\u0447\u0443 \u043f\u0435\u0440\u0441\u043e\u043d\u0430\u043b\u044c\u043d\u044b\u0445 \u0434\u0430\u043d\u043d\u044b\u0445<\/a><\/div>","li_name":"agree_policy","li_req":"y","li_nm":"agree_policy"},{"lid":"1764165422100","ls":"60","loff":"","li_parent_id":"","li_type":"cb","li_label":"<div style=\"color: rgb(8, 9, 14);\" data-customstyle=\"yes\">\u042f \u043f\u0440\u0438\u043d\u0438\u043c\u0430\u044e \u0443\u0441\u043b\u043e\u0432\u0438\u044f <a href=\"https:\/\/blastim.ru\/wp-content\/uploads\/2022\/07\/oferta_blastim.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">\u043f\u0443\u0431\u043b\u0438\u0447\u043d\u043e\u0439 \u043e\u0444\u0435\u0440\u0442\u044b<\/a><\/div>","li_name":"agree_policy_2","li_req":"y","li_nm":"agree_policy_2"}]

Курсы, которые могут вам подойти

Экспресс Linux для NGS

Для биологов, медиков и всех новичков в программировании. Знание Linux и Bash обязательно практически во всех вакансиях. На рынке недостаток биоинформатиков. Большинство программ для биоинформатики работает на Linux, а Bash нужен для оптимизации процесса

Подробнее

Статистика, R и анализ данных

Этот, не побоимся этих слов, лучший курс Бластима подойдет всем, кто хочет самостоятельно обрабатывать свои экспериментальные данные. На курсе мы разбираемся со статистикой на реальных примерах, а также даем базу для перехода в биоинформатику или анализ данных NGS

Подробнее

Машинное обучение на Python для решения биоинформатических задач

Всего за пару месяцев курса вы научитесь уверенно работать с наборами биологических данных в Python, разберетесь в основах машинного обучения и сможете применять его в собственных исследованиях

Подробнее

NGS в наследственных заболеваниях

Как читать NGS-отчёты, работать с VUS и принимать клинические решения

выбирается неверная тактика дальше

легко перепутать клиническую значимость варианта

VUS интерпретируется неправильно

«ничего не найдено» воспринимается как ошибка

Вы хотите говорить с лабораторией и интерпретатором на одном языке:какие данные им нужны, какие вопросы задавать, как проверять заключение.

Пациенты всё чаще приносят результаты генетических исследований, а вы не уверены, как читать отчёт и что с ним делать.

Вы назначаете (или планируете назначать) NGS и хотите понимать, какой тест выбрать и каких результатов ожидать.

Вам сложно объяснить пациенту, почему «вариант не найден» или VUS — не означает “ничего не ясно и можно забыть”.

Вы боитесь пропустить важное или, наоборот, «перелечить» из-за неверного понимания генетики.

Вы интерпретатор/биоинформатик и хотите прокачать клиническую логику, чтобы делать интерпретации, которые реально полезны врачу.

Понимать, как устроен NGS, какие есть типы тестов и их ограничения

Читать заключение критически: как проверять, что оно согласуется с клинической картиной, и какие вопросы задавать лаборатории/интерпретатору

Ориентироваться в структуре NGS-отчёта и ключевых разделах: что важно, а что вторично

Понимать, что делать с VUS, вторичными находками и как выстраивать следующий клинический шаг

Работать с базовыми клиническими ресурсами и базами вариантов (на уровне “что это и как использовать в принятии решения”)

Понимать принципы классификации вариантов (логика критериев) и почему один и тот же вариант может трактоваться по-разному

Разбираться с «сложными» историями: CNV, митохондриальные варианты, соматические варианты (на прикладном уровне)

клиническую интерпретацию

работу с результатом

принятие решений

про код

про сборку пайплайнов

про Linux

Вы хотите говорить с лабораторией и интерпретатором на одном языке:
какие данные им нужны, какие вопросы задавать, как проверять заключение.