Управление cookie
Настройки cookie
Выберите, какие cookie вы разрешаете. Обязательные cookie всегда включены — без них сайт не сможет работать корректно. Остальные категории можно включать и отключать в любой момент.
NGS в наследственных заболеваниях
Онлайн-курс
Как читать NGS-отчёты, работать с VUS и принимать клинические решения
Старт 18 мая
Записи доступны 1 год
Онлайн + живые разборы кейсов
8 недель обучения
Практический курс для врачей, генетиков и специалистов, работающих с генетическими данными.
Без “воды” — только логика интерпретации, клинические кейсы и алгоритмы принятия решений.
Вы научитесь понимать, что означает результат NGS, как работать с VUS и какие шаги делать дальше.
Удостоверение государственного образца о повышении квалификации.
Лицензия №Л035-01298-77/00621654 от 18.10.2022
Лицензия №Л035-01298-77/00621654 от 18.10.2022
Этот курс даёт чёткую систему:
как думать, проверять и принимать решения на основе NGS.
как думать, проверять и принимать решения на основе NGS.
NGS уже в клинической практике. Но интерпретация — слабое место.
Пациенты приходят с результатами генетических тестов. Но:
выбирается неверная тактика дальше
легко перепутать клиническую значимость варианта
VUS интерпретируется неправильно
«ничего не найдено» воспринимается как ошибка
Если узнали себя — этот курс закроет ключевой пробел между генетикой и клиническими решениями
Этот курс для вас, если…
Вы хотите говорить с лабораторией и интерпретатором на одном языке:
какие данные им нужны, какие вопросы задавать, как проверять заключение.
Пациенты всё чаще приносят результаты генетических исследований, а вы не уверены, как читать отчёт и что с ним делать.
Вы назначаете (или планируете назначать) NGS и хотите понимать, какой тест выбрать и каких результатов ожидать.
Вам сложно объяснить пациенту, почему «вариант не найден» или VUS — не означает “ничего не ясно и можно забыть”.
Вы боитесь пропустить важное или, наоборот, «перелечить» из-за неверного понимания генетики.
Вы интерпретатор/биоинформатик и хотите прокачать клиническую логику, чтобы делать интерпретации, которые реально полезны врачу.
которые хотят систематизировать подход к интерпретации и коммуникации результатов
Лабораторным специалистам / биологам / клиническим интерпретаторам,
Медицинским генетикам и врачам профильных специальностей,
Врачам-ординаторам и практикующим врачам
(акушерам-гинекологам, неврологам, кардиологам, офтальмологам, онкологам), которые сталкиваются с наследственными заболеваниями или NGS-отчетами
которым важно понимать клинический контекст и принципы интерпретации, чтобы делать выводы корректно и безопасно
Кому подойдет курс:
Чему научит курс
Понимать, как устроен NGS, какие есть типы тестов и их ограничения
Читать заключение критически: как проверять, что оно согласуется с клинической картиной, и какие вопросы задавать лаборатории/интерпретатору
Ориентироваться в структуре NGS-отчёта и ключевых разделах: что важно, а что вторично
Понимать, что делать с VUS, вторичными находками и как выстраивать следующий клинический шаг
Работать с базовыми клиническими ресурсами и базами вариантов (на уровне “что это и как использовать в принятии решения”)
Понимать принципы классификации вариантов (логика критериев) и почему один и тот же вариант может трактоваться по-разному
Разбираться с «сложными» историями: CNV, митохондриальные варианты, соматические варианты (на прикладном уровне)
клиническую интерпретацию
работу с результатом
принятие решений
Этот курс про
про код
про сборку пайплайнов
про Linux
Этот курс НЕ
Важно: мы не учим писать пайплайны
Программа курса
- Цели анализа: где применяется метод NGS. Диагностическая одиссея пациента.
- Общие принципы молекулярной биологии в основе NGS.
- Типы мутаций.
- Типы и механизмы наследования генетических заболеваний.
- Методы секвенирования: краткий обзор. Преимущества и ограничения NGS и роль референсных методов.
- Основные этапы биоинформатического анализа данных NGS.
- Биомедицинские базы данных в контексте биоинформатического анализа.
- Анализ клинической информации пациента.
- Клинические базы данных в контексте интерпретации данных NGS.
- Обзор критериев патогенности ACMG. Ген-специфичные и прочие рекомендации.
- Номенклатура и запись генетических вариантов.
- Общие принципы и логика интерпретации на примере клинического случая.
- Анализ копийности (CNV), хромосомные перестройки. Классификация патогенности CNV.
- Особенности интерпретации вариантов в митохондриальной ДНК.
- Соматические мутации. Особенности секвенирования и анализа патогенности.
- Вторичные и случайные находки.
- Пенетрантность, вариабельность, экспрессивность. Наследственный рак и другие заболевания с поздним началом.
- Как читать заключение по результатам NGS.
- Заключение на руках: дальнейшие шаги. ВУСы и другие сложности.
- Выбор метода для молекулярной диагностики: общие принципы.
Как проходит обучение
Нужен компьютер и интернет
Онлайн из любой точки мира
— в личном кабинете
Записи и материалы
- короткие видеоблоки (теория)
- практические задания и разборы
- регулярные встречи Q&A / разбор кейсов (live), где можно задавать вопросы голосом и уточнять спорные моменты
Обучение построено так,
чтобы вы могли совмещать с работой:
чтобы вы могли совмещать с работой:
от базовых навыков (ориентация в отчёте и базах)
→ к применению принципов интерпретации
→ к самостоятельному разбору кейсов.
→ к применению принципов интерпретации
→ к самостоятельному разбору кейсов.
Практика устроена как «лестница»
На курсе будет чат для вопросов и сопровождения
Выбирать тип генетического исследования
Что будете уметь после курса:
под клинический сценарий (панель/экзом/геном — на уровне клинициста)
Читать и объяснять пациенту
результаты NGS-отчёта: pathogenic / likely pathogenic / VUS / negative
Составлять план дальнейших действий:
что дообследовать, когда нужен реанализ, что делать с семейным тестированием, когда направлять к генетику/на консилиум.
по заключению и уметь корректно эскалировать вопросы
Делать первичную «проверку здравого смысла»
чек-листы, шаблоны вопросов лаборатории и пациенту, алгоритмы действий
Собрать набор рабочих артефактов:
Понимать и применять
базовый алгоритм приоритизации вариантов (на логическом уровне, без «построения пайплайнов»)
В основе — клинический трек: как врачу понимать NGS и безопасно применять результаты. При этом курс полезен интерпретаторам, которым нужно прокачать клиническую логику и принципы интерпретации. Если вы хотите “стать интерпретатором с нуля”, одной программы курса недостаточно — для этого нужна длительная практика и стажировка на большом количестве кейсов.
Нет. Мы не учим собирать NGS-пайплайны и писать код. Мы учим понимать результат и интерпретацию, чтобы принимать клинические решения.
Мы используем учебные (симуляционные/обезличенные) кейсы и безопасные форматы практики. Это позволяет учиться на примерах без юридических рисков.
Да. Курс построен так, чтобы дать базу и идти от клинического запроса к результату. Важные термины и логика объясняются «человеческим языком».
Курс спроектирован под занятых специалистов: короткие видеоблоки, которые можно посмотреть в любое время + практика. Точные цифры зависят от финальной сетки, но ориентир — несколько часов в неделю.
Да
Мы не про обработку “сырых” данных. Мы про клиническую интерпретацию и применение результата: VUS, вторичные находки, клинический контекст, следующий шаг и коммуникация пациенту
Тарифы
Если курс не подойдёт — вернём деньги
Оставьте заявку — получите программу и первый материал
Курсы, которые могут вам подойти