NGS для людей: список мутаций
без сервера и биоинформатика

Практический курс в Москве
14, 15 и 16 февраля

Часто бывает, что секвенатор работает, а данные обработать некому. Кажется, что нужен кластер с Линуксом, куча программ и биоинформатик. Мы научим, как обойтись своими силами и домашним ноутбуком. Ключевые темы:
От fastq до vcf: чистка и картирование человеческого экзома и панелей
Фильтрация и аннотация мутаций: как и какие базы данных использовать
Проведем весь анализ бесплатными программами на вашем ноутбуке
Напомним основы молекулярной биологии и генетики человека
Если у вас есть экзомы или панели для обработки, вы сможете учиться на них
Программы, данные и скрипты останутся на вашем ноутбуке, чтобы вы смогли повторить анализ дома и показать коллегам. Преподаватели успевают подсказать каждому и вместе с вами напишут инструкцию.

Приглашаем врачей, биологов и программистов, которые хотят самостоятельно обрабатывать медицинские и биологические данные. Предварительные знания линукса и молекулярной биологии помогут, но не обязательны.
Программа
Молекулярная генетика
  • Введение в генетику: геном, экзом, гены, регуляторные элемены
  • Варианты генома: снипы, инделы, CNV, транслокации. Влияние вариантов на функции генов
  • Наследственные заболевания и их генетическое тестирование
  • Мультифакторные заболевания: проблемы, генетические предпосылки, подходы к генетическому тестированию
  • Методы анализа геномных последовательностей: PCR, MLPA, микрочипы, секвенирование
  • Сравнение коммерческих технологий: стоимость, производительность, достоверность
  • Методы поиска генетической компоненты в развитии заболеваний, клинические исследования, GWAS
  • Сравнение коммерческих генетических тестов. Где сделать и как читать генетический отчет?
От NGS к информации о геноме
  • Основы NGS: технологии секвенирования и понятия
  • Типы приборов и прочтений: сравнение, достоинства и недостатки
  • Геномы, экзомы, таргетные панели
  • Форматы данных NGS: fasta, fastaQ, bam, bai, vcf, bed
  • Контроль качества, дебаркодирование и тримминг. FastQC
  • Удаление дубликатов
  • Выравнивание на референс
  • Выбор выравнивателя и параметров: bwa, bowtie
  • Программа SAMtools: sam > bam > sort > index
  • Контроль качества выравнивания и обогащения таргетной панели: NGSrich, BamQC
Полиморфизмы и мутации
  • Номенклатура вариантов: имена генов, описание замен (HGVS)
  • Выявление отличий от референсной последовательности: SAMtools mpileup, GATK
  • Оценка качества снип-коллинга
  • Фильтрация и аннотация полученных вариантов: VCFtools, ANNOVAR, VEP, SnpEff
  • Базы популяционных частот и зачем они нужны
  • Аннотация и интепретация генетических вариантов по базам: HGMD, ClinVar, dbSNP, Encode, GWAS Catalog
  • Геномные браузеры: IGV, UCSC, Ensembl, Map Viewer
  • Базы данных NGS в онкологии: TCGA, COSMIC, Encode
  • Результаты сравнения пайплайнов в рамках PrecisionFDA
  • Скоры патогенности SIFT, PolyPhen-2, CADD и зачем они нужны
  • Базы транскриптов
  • Клинические рекомендации по интерпретации данных
  • Недостатки, характерные ошибки и ограничения NGS
Повторяем анализ сами под контролем преподавателей
  • Самостоятельная работа: таргетная панель
  • Самостоятельная работа: экзом
  • Выдача сертификатов
  • Обзор платных программ и сервисов
Преподаватели
Владимир Наумов
Биоинформатик, специалист по геномике человека, преподаватель курсов NGS-2014 и ФизтехБио, ex-CSO Айбинома, автор 11 публикаций
Николай Кулемин
Биоинформатик, кандидат наук, специалист по анализу NGS в онкологии и персональной генетике, автор 7 публикаций
Из отзывов участников курса по NGS 11...19 авг 2015 в Пущино

Елена Шарова
мнс в ФГБУН НИИ ФХМ ФМБА РФ
Что больше всего понравилось?
1. Атмосфера 8-)
2. Сконцентрированность информации и практические задания.
3. Возможность пообщаться с профессионалами в области обработки и анализа данных.
Вы бы посоветовали курс коллегам?

Да, экспериментаторам точно посоветовала бы. Потому что даже при наличии опыта в большом количестве моментов он упорядочивает понимание. При небольшом опыте и отрывочном понимании он тем более полезен.

Александр Гришин
биоинформатик в лаборатории протеомики ИБХ РАН
Вы бы посоветовали курс коллегам?
Уже посоветовал. Коротко говоря, все действительно было прекрасно и с любовью подготовлено для очень комфортной и очень эффективной учебы.

Хотелось бы высказать благодарность организаторам - чувствовался труд, вложенный для проведения высококлассного интенсива. Продолжайте в том же духе.

Павел Алексюк
к.б.н., снс в РГП "Институт микробиологии и вирусологии", Республика Казахстан
Вы бы посоветовали курс коллегам?
Да, я бы посоветовал бы данный курс, но не своим коллегам-биологам, а математикам или информатикам, которые бы интересовались биоинформатикой. Мне кажется, что тот формат, в котором курс проходит сейчас, больше подходит для людей с физико-математическим образованием. Курс позволит данным специалистам понять основы биоинформатики, и, имея базовые физико-математические знания, с успехом развиваться в этом направлении. Для биологов, мне кажется, этот курс должен быть более развёрнут.

Айжана Турмагамбетова
PhD, внс в РГП "Институт микробиологии и вирусологии", Республика Казахстан
Единственное пожелание, если Вы планируете и дальше проводить такие курсы для биологов, нужно больше времени уделить знакомству с Unix, либо писать, что обязательно знание работы с командной строкой. Артур Залевский хотел показать преимущества и быстроту работы с командной строкой, это бы получилось у него будь на курсах люди знакомые с ней! Домашки и проект это хорошо, но либо времени больше нужно, либо грамотно это продумывать.

Георгий Арапиди
ИБХ РАН, инженер лаборатории Протеомики
МФТИ(ГУ), научный сотрудник лаборатории Системной биологии
Здорово, что вы не дали нам отдыхать! (как бы это странно не звучало) Получился действительно интенсивный курс: много интересных лекций, домашка (которой приходилось жертвовать) и "ночной" проект.

Интернет подкачал - хотя могло было быть и хуже) Просто все остальное было замечательно, а поругать нужно же за что-то))

Вы бы посоветовали курс коллегам?
Обязательно! И даже уже знаю кому.

Полина Павлович
Студент, Moscow Institute of Physics and Technology (MIPT), Shemyakin-Ovchinnikov Institute of Bioorganic Chemistry, RAS
Спасибо организаторам, Юра, Вита, Ксюша! Очень понравился ваш доброжелательный и позитивный подход к школе=) Было видно, что вы стараетесь сделать курс наиболее комфортным для всех и создать приятную атмосферу всего курса: занятий и отдыха)
Не было прям такого, что ну вообще не понравилось) Аа интернет мог быть побыстрее!!=)

Вообще все признались, что не хватало последнего "веселого вечера" после защиты=)) Хотя без всего этого осталось ощущение интенсивного обучения, "все по-серьезному"))
Из отзывов участников курса по Линуксу и Питону 30 окт ... 01 ноя 2015

Константин Курбаков
мнс лаборатории гигиены производства и микробиологии ФГБНУ "ВНИИМП им. В.М. Горбатова"
При нулевом опыте работы с данными инструментами, я в конце курса [почти] самостоятельно решал задачи, можно объективно заключить, что он даром не прошёл =) Прежде всего, важно, что орги успели показать не только общие принципы работы данных языков программирования, но и их практическое применение.
Предупреждение тем, кто собирается: это "интенсив", т.е. придётся быстро делать записи, вбивать команды и при этом осознавать, что происходит)
Посоветую курс тем, чья работа [будет] связана с биоинформатическим анализом больших объёмов данных. По возможности, сам повторю в следующем году для закрепления)

Юлия Урбан
Научный сотрудник в МНИИЭиМ им. Г.Н. Габричевского
Понравилось доходчивое объяснение и индивидуальный подход.
Хотелось бы иметь отпечатанный словарь синтаксиса (что типа методички).
Посоветовала бы курс биологам которые интересуются биоинформатикой.
Я перестала бояться строки, поняла, что мне по силам это освоить))
Лучше в начале дня начать решать более сложные задачи, в конце дня уже становится тяжело что-то воспринимать). Но в целом все понравилось, ребята очень дружелюбные и готовы дать доступные ответы на вопросы)
Из отзывов участников курса по R и статистике 11, 12 и 13 фев 2016

Николай Афанасьев
Развитие новых направлений в ИТ-компании MAYKOR
Почти все понравилось. Очень хорошие преподаватели с хорошей практикой. Курс в целом логичный, подача материала последовательная и продуманная, подходит как для начала знакомства с R, так и для уже кое-что умеющих пользователей.
Маловато практики. На мой взгляд, нужно больше давать заданий на самостоятельную работу, чтобы в процессе закреплять знания, и меньше давать заданий на копирование кусков скрипта из туториала. Возможно, для такого объема материала 3 дня – мало. Возможно. имеет смысл растянуть курс на 4-5 дней и увеличить количество практических заданий.

Наталья Гребенкина
нс в институте сельскохозяйственной биотехнологии и ИБХФ РАН
Понравились:
1. Наглядность при объяснении материала
2. Возможность смотреть презентации и тьюториалы на своем компьютере
3. Индивидуальный подход преподавателей к слушателям
Не понравилось обилие материала и его некоторая неструктурированность. Переходы между темами были слишком резкими.
Этот курс для меня стал знакомством с R. На заключительном занятии нам посоветовали сайт DataСamp, на котором я планирую продолжать обучение.
Посоветовала бы курс биологам, математикам, программистам.
Без купюр публикуем все публичные отзывы с наших курсов
Где пройдет
Курс пройдет в здании МАМИ по адресу Большая Семеновская, 38.
Выходите на м. Электрозаводская и идите налево, мимо Макдональдса, вдоль улицы 3 минуты. Сразу за синим стендом «Университет Машиностроения» — пункт охраны, на котором вы называете ФИО, показываете паспорт и проходите. Обойдите ближайший корпус слева и сразу входите внутрь в неприметную дверь по стрелке «Коворкинг», поднимайтесь на 5 этаж до зала В-505.

Оплата
Обучение на трехдневном курсе в Москве стоит
20 000 рублей для самостоятельных участников,
25 000 рублей для представителей бюджетных организаций,
30 000 рублей для представителей компаний.

Студенты дневных и вечерних отделений получают скидку 30%. Попросим сообщить название вуза, телефон деканата и контактное лицо.

Занятия начинаются в 11:00, кончаются около семи вечера. В перерывах кофе-брейк и бизнес-ланч.

Дата следующего курса пока неизвестна
Напишем, когда будет открыта запись. Без спама.
Для выполнения практических заданий на всех днях курса потребуется ноутбук с любой операционкой.

По окончании курса проводится самостоятельная работа и выдается сертификат.
Организаторы
Оргкомитет
Юрий Пеков
Директор Бластима, организатор MCCMB
Вита Степанова
Аспирант Сколтеха
Андрей Афанасьев
Директор Айбинома, организатор курсов и конференций NGS в медицинской генетике

Незримо наблюдает
Михаил Гельфанд
Д.б.н., профессор ФББ МГУ, заведующий УНЦ "Биоинформатика" и зам. директора ИППИ РАН