Я сдал генетический тест в одной известной российской компании, долго разбирался с результатами, и в итоге разочаровался в потребительских микрочиповых тестах и планирую сдавать секвенирование полного генома.

Компания предоставила данные в виде личного кабинета на сайте. У меня остались вопросы к работе этого кабинета, на которые я не получил внятных ответов даже после общения с несколькими представителями компании:

1. Пока я сдавал тест, из кабинета пропал блок информации о рисках онкологических заболеваний. Почему?
2. Непонятно, как именно компания считает риски. В кабинете раньше приводился алгоритм расчета. Я воспользовался им, но мои результаты не совпали с расчетами компании.
3. Осталось непонятным, что именно означают приведенные риски. Например, в кабинете было написано, что мои генетические варианты соответствуют повышенному уровню витамина А. При этом указано, что риск низкий.

Получить сырые данные, чтобы проанализировать их в сторонних сервисах, оказалось тоже непросто. Я несколько раз загружал данные в сервис Promethease, и каждый раз обнаруживал у себя мутации, при которых люди не доживают до 20 лет. При общении с компанией оказалось, что это были ошибки выгрузки. Правильную версию удалось получить только с четвертой попытки, после десятков писем сотрудникам. Но сторонние сервисы не агрегируют показатели рисков, и мне осталось непонятным, как правильно обращаться с этой информацией.

Справедливости ради, местами результаты тесты оказались полезны. Например, я выяснил, что у меня повышенный уровень витамина А, и пониженный – витамина Е. Это подтвердилось анализом крови, причем в динамике. Кроме того, я оказался носителем мутации, которая в гомозиготной форме может привести к развитию наследственного заболевания у моего ребенка.

Но после погружения в тематику я понимаю, что по большей части не могу применить результаты теста. Допустим, те позиции в геноме, которые анализировал тест, у меня по большей части в порядке. Но ведь есть множество других позиций, связанных с заболеваниями, которые тест просто не смотрит. И я не могу быть уверен, что мой риск заболеваний действительно в норме. Использование сторонних сервисов тут не помогает, ведь речь идет об ограничении метода. И эти ограничения нигде в явном виде не прописаны.

Чтобы выяснить все, что меня интересует, сейчас я сдаю полногеномное секвенирование (оно смотрит на все возможные позиции) и заказываю индивидуальный анализ генома в биоинформатической компании.

Я молекулярный биолог и вдобавок очень интересуюсь историей. Когда генетические тесты на происхождение стали появляться, идея сделать такой появилась сразу. Уже лет пять я составляю генеалогическое древо, и у меня есть несколько семейных легенд, которые очень хотелось бы подтвердить.

В конце прошлого года была очень хорошая скидка на тесты 23andMe, и я отправила образцы. В общем, что получилось: 95,7% Восточной Европы, 0,9% Финляндии и остальное Северная Европа и Европа в широком смысле. Расстройство было весьма большое, потому что разрушены две семейные легенды: Мой прапрадед не немец (хотя его сын и дети сына с немецкими именами). И это позже подтвердилось поиском в архивах. Мой второй прапрадед, похоже, не цыган. Архивным поиском пока я это не подтвердила и не опровергла. Зато с последним обновлением 23andMe довольно неплохо (насколько может, конечно) предсказывает регионы, из которых происходили предки. У меня точно определены три из топ-10 регионов: Коми (откуда мамина мама), Ивановская область (откуда мой прадед), и Новосибирская область, где много потомков польских ссыльных. В топ-1 почти у всех Москва и Московская область, но не удивительно, там и так наибольшее разнообразие генотипов, на мой взгляд. С поляками сейчас раскрылось довольно интересное направление в поиске. Последнее обновление 23andMe нашло два польских воеводства, с генетическим профилем которых схожа моя ДНК. Одно из них на границе с Белоруссией, куда косвенно указывают некоторые направления моего генеалогического поиска. Потом я анализировала результаты в GedMatch, но это уже другая история. Конечно я понимаю, что генетические тесты на происхождение имеют свой ряд ограничений, и основная их сила в нахождении генетической связи между людьми. Может быть, если в России они будут доступны, как они доступны в Штатах и Европе, пользы от них будет больше. А так пока либо баловство, либо какие-то косвенные намеки или подтверждения при настоящем генеалогическом поиске.

Я разговаривала с другими восточными европейцами, у них похожие эмоции по поводу теста на происхождение.

Пакет здоровье, в который входит еще и фитнес, физические признаки и носительство мутаций, я решила не сдавать. Такой массовый тест может грешить ложноположительными и ложно отрицательными результатами. А если это связано с серьезной болезнью, то значит надо будет перепроверить, а это малоприятно морально и физически. Ну и с комплексными болезнями не всегда можно верно интерпретировать: наличие snp не значит, что болезнь проявится, поэтому чтобы не включать ипохондрию, решила не делать. Я лучше потом что-то более специализированное пройду, если надо.

Я сдала генетический тест и узнала довольно много о своих склонностях к болезням. Оказалось, что меня и у моих будущих детей повышенный риск многих видов рака, тромбоза, синдрома Дауна. Тест мне позволил объяснить, например, мигрени. В общем, если раньше родители могли ждать внуков, то сейчас таких больных внуков они не хотят) Ещё забавный факт: мне всегда легко давалась математика, а тест показал пониженные способности к этой области знаний. До сих пор не знаю, это ошибка или как я тогда ее учила. Ожидала, что тест покажет мой национальный состав, а он показал только расовый. Жаль, я немного хотела прояснить свою намешанную кровь. А еще мне сделали очень красивую книжечку с результатами, где всё понятно написано.