NGS для людей:
анализ человеческого генома и экзома
анализ человеческого генома и экзома
Трехдневный практический курс в Москве
Человеческие омики — сердце биоинформатики. Чем ближе мы к персонализированной медицине, тем больше нужно специалистов, которые умеют обрабатывать такие данные. Но в вузах, где программы не меняются уже десять лет, такому не учат. Научиться на бесплатных онлайн-курсах часто не хватает времени и мотивации.
Курс посвящен анализу данных NGS от сырых чтений до клинической интерпретации мутаций. Теория чередуется с практикой, и участники научатся самостоятельно чистить, картировать, фильтровать, аннотировать и шерстить базы данных. Программы, данные и скрипты останутся на вашем ноутбуке, чтобы повторить анализ дома и показать коллегам.
Чтобы преподаватели успевали подсказать каждому, в группе не более 20 человек. Мы заранее выясняем уровень участников и готовим задачи посложнее для тех, кто имеет опыт в NGS.
Курс адресован биологам, биоинформатикам и врачам, которые хотят самостоятельно обрабатывать биологические и медицинские данные.
Курс посвящен анализу данных NGS от сырых чтений до клинической интерпретации мутаций. Теория чередуется с практикой, и участники научатся самостоятельно чистить, картировать, фильтровать, аннотировать и шерстить базы данных. Программы, данные и скрипты останутся на вашем ноутбуке, чтобы повторить анализ дома и показать коллегам.
Чтобы преподаватели успевали подсказать каждому, в группе не более 20 человек. Мы заранее выясняем уровень участников и готовим задачи посложнее для тех, кто имеет опыт в NGS.
Курс адресован биологам, биоинформатикам и врачам, которые хотят самостоятельно обрабатывать биологические и медицинские данные.
Программа
Первый день: молекулярная генетика
- Структура человеческого генома и как работают гены
- Вариации человеческого генома: структурные варианты, SNP, влияние генетических вариантов на функции генов, архитектура генетических вариантов
- Наследственные заболевания, генетическое тестирование наследственных заболеваний
- Мультифакторные заболевания: проблемы, генетические предпосылки, основные подходы к генетическому тестированию
- Методы анализа геномных последовательнотей: PCR, MLPA, Microarray, NGS - принципы методов, сравнение существующих коммерческих технологий: стоимость, производительность, аналитическая достоверность
- Методы поиска генетической компоненты в развитие заболеваний, клинические исследования, GWAS
- GWAS-исследования: генотипирование, дизайн исследования, "мешающие" факторы и ошибки, значимость и валидация результатов
- Как предсказать риск развития комплексных (мультифакторных) заболеваний? Гадание на картах или достоверный прогноз?
- Коммерческие генетические тесты. В чем суть? Сравнение существующих компаний. Где сделать и как читать генетический отчет?
Второй день: от NGS к информации о геноме
- Основы NGS: технологии и понятия
- Типы приборов и прочтений
- Геномы, экзомы, таргетные панели
- Форматы файлов
- Контроль качества и тримминг
- FastQC: дебаркодирование и обрезание
- Удаление дубликатов
- Выравнивание на референс
- Выбор выравнивателя и параметров: bwa, bowtie
- Программа samtools: SAM > BAM > sort > index
- Контроль качества выравнивания и обогащения таргетной панели: NGSrich, BAMQC.
Третий день: полиморфизмы и мутации
Выявление отличий от референсной последовательности:
- samtools mpileup,
- GATK,
- freebayes и машинное обучение по всем коллерам.
Фильтрация и аннотация полученных вариантов:
- vcf-annotate,
- ANNOVAR,
- SNPEff.
Аннотация и интепретация генетических вариантов по базам:
- HGMD,
- ClinVar,
- dbSNP,
- Encode,
- GWASCatalog.
Базы данных NGS в онкологии:
- TCGA,
- COSMIC,
- Encode.
Как делать GWAS-исследования и что это такое. PLINK.
- samtools mpileup,
- GATK,
- freebayes и машинное обучение по всем коллерам.
Фильтрация и аннотация полученных вариантов:
- vcf-annotate,
- ANNOVAR,
- SNPEff.
Аннотация и интепретация генетических вариантов по базам:
- HGMD,
- ClinVar,
- dbSNP,
- Encode,
- GWASCatalog.
Базы данных NGS в онкологии:
- TCGA,
- COSMIC,
- Encode.
Как делать GWAS-исследования и что это такое. PLINK.
Преподаватели
Владимир Наумов
Биоинформатик, специалист по геномике человека, преподаватель курсов NGS-2014 и ФизтехБио, ex-CSO Айбинома, автор 11 публикаций
Николай Кулемин
Биоинформатик, специалист по анализу NGS в онкологии и персональной генетике, автор 7 публикаций
Из отзывов участников курса по NGS 11..19 авг 2015 в Пущино
Елена Шарова
мнс в ФГБУН НИИ ФХМ ФМБА РФ
Что больше всего понравилось?
1. Атмосфера 8-)
2. Сконцентрированность информации и практические задания.
3. Возможность пообщаться с профессионалами в области обработки и анализа данных.
Вы бы посоветовали курс коллегам?
Да, экспериментаторам точно посоветовала бы. Потому что даже при наличии опыта в большом количестве моментов он упорядочивает понимание. При небольшом опыте и отрывочном понимании он тем более полезен.
1. Атмосфера 8-)
2. Сконцентрированность информации и практические задания.
3. Возможность пообщаться с профессионалами в области обработки и анализа данных.
Вы бы посоветовали курс коллегам?
Да, экспериментаторам точно посоветовала бы. Потому что даже при наличии опыта в большом количестве моментов он упорядочивает понимание. При небольшом опыте и отрывочном понимании он тем более полезен.
Александр Гришин
биоинформатик в лаборатории протеомики ИБХ РАН
Вы бы посоветовали курс коллегам?
Уже посоветовал. Коротко говоря, все действительно было прекрасно и с любовью подготовлено для очень комфортной и очень эффективной учебы.
Хотелось бы высказать благодарность организаторам - чувствовался труд, вложенный для проведения высококлассного интенсива. Продолжайте в том же духе.
Уже посоветовал. Коротко говоря, все действительно было прекрасно и с любовью подготовлено для очень комфортной и очень эффективной учебы.
Хотелось бы высказать благодарность организаторам - чувствовался труд, вложенный для проведения высококлассного интенсива. Продолжайте в том же духе.
Павел Алексюк
к.б.н., снс в РГП "Институт микробиологии и вирусологии", Республика Казахстан
Вы бы посоветовали курс коллегам?
Да, я бы посоветовал бы данный курс, но не своим коллегам-биологам, а математикам или информатикам, которые бы интересовались биоинформатикой. Мне кажется, что тот формат, в котором курс проходит сейчас, больше подходит для людей с физико-математическим образованием. Курс позволит данным специалистам понять основы биоинформатики, и, имея базовые физико-математические знания, с успехом развиваться в этом направлении. Для биологов, мне кажется, этот курс должен быть более развёрнут.
Да, я бы посоветовал бы данный курс, но не своим коллегам-биологам, а математикам или информатикам, которые бы интересовались биоинформатикой. Мне кажется, что тот формат, в котором курс проходит сейчас, больше подходит для людей с физико-математическим образованием. Курс позволит данным специалистам понять основы биоинформатики, и, имея базовые физико-математические знания, с успехом развиваться в этом направлении. Для биологов, мне кажется, этот курс должен быть более развёрнут.
Айжана Турмагамбетова
PhD, внс в РГП "Институт микробиологии и вирусологии", Республика Казахстан
Единственное пожелание, если Вы планируете и дальше проводить такие курсы для биологов, нужно больше времени уделить знакомству с Unix, либо писать, что обязательно знание работы с командной строкой. Артур Залевский хотел показать преимущества и быстроту работы с командной строкой, это бы получилось у него будь на курсах люди знакомые с ней! Домашки и проект это хорошо, но либо времени больше нужно, либо грамотно это продумывать.
Георгий Арапиди
ИБХ РАН, инженер лаборатории Протеомики
МФТИ(ГУ), научный сотрудник лаборатории Системной биологии
МФТИ(ГУ), научный сотрудник лаборатории Системной биологии
Здорово, что вы не дали нам отдыхать! (как бы это странно не звучало) Получился действительно интенсивный курс: много интересных лекций, домашка (которой приходилось жертвовать) и "ночной" проект.
Интернет подкачал - хотя могло было быть и хуже) Просто все остальное было замечательно, а поругать нужно же за что-то))
Вы бы посоветовали курс коллегам?
Обязательно! И даже уже знаю кому.
Интернет подкачал - хотя могло было быть и хуже) Просто все остальное было замечательно, а поругать нужно же за что-то))
Вы бы посоветовали курс коллегам?
Обязательно! И даже уже знаю кому.
Полина Павлович
Студент, Moscow Institute of Physics and Technology (MIPT), Shemyakin-Ovchinnikov Institute of Bioorganic Chemistry, RAS
Спасибо организаторам, Юра, Вита, Ксюша! Очень понравился ваш доброжелательный и позитивный подход к школе=) Было видно, что вы стараетесь сделать курс наиболее комфортным для всех и создать приятную атмосферу всего курса: занятий и отдыха)
Не было прям такого, что ну вообще не понравилось) Аа интернет мог быть побыстрее!!=)
Вообще все признались, что не хватало последнего "веселого вечера" после защиты=)) Хотя без всего этого осталось ощущение интенсивного обучения, "все по-серьезному"))
Не было прям такого, что ну вообще не понравилось) Аа интернет мог быть побыстрее!!=)
Вообще все признались, что не хватало последнего "веселого вечера" после защиты=)) Хотя без всего этого осталось ощущение интенсивного обучения, "все по-серьезному"))
Из отзывов участников курса по Линуксу и Питону 30 окт..01 ноя 2015
Константин Курбаков
мнс лаборатории гигиены производства и микробиологии ФГБНУ "ВНИИМП им. В.М. Горбатова"
При нулевом опыте работы с данными инструментами, я в конце курса [почти] самостоятельно решал задачи, можно объективно заключить, что он даром не прошёл =) Прежде всего, важно, что орги успели показать не только общие принципы работы данных языков программирования, но и их практическое применение.
Предупреждение тем, кто собирается: это "интенсив", т.е. придётся быстро делать записи, вбивать команды и при этом осознавать, что происходит)
Посоветую курс тем, чья работа [будет] связана с биоинформатическим анализом больших объёмов данных. По возможности, сам повторю в следующем году для закрепления)
Предупреждение тем, кто собирается: это "интенсив", т.е. придётся быстро делать записи, вбивать команды и при этом осознавать, что происходит)
Посоветую курс тем, чья работа [будет] связана с биоинформатическим анализом больших объёмов данных. По возможности, сам повторю в следующем году для закрепления)
Юлия Урбан
Научный сотрудник в МНИИЭиМ им. Г.Н. Габричевского
Понравилось доходчивое объяснение и индивидуальный подход.
Хотелось бы иметь отпечатанный словарь синтаксиса (что типа методички).
Посоветовала бы курс биологам которые интересуются биоинформатикой.
Я перестала бояться строки, поняла, что мне по силам это освоить))
Лучше в начале дня начать решать более сложные задачи, в конце дня уже становится тяжело что-то воспринимать). Но в целом все понравилось, ребята очень дружелюбные и готовы дать доступные ответы на вопросы)
Хотелось бы иметь отпечатанный словарь синтаксиса (что типа методички).
Посоветовала бы курс биологам которые интересуются биоинформатикой.
Я перестала бояться строки, поняла, что мне по силам это освоить))
Лучше в начале дня начать решать более сложные задачи, в конце дня уже становится тяжело что-то воспринимать). Но в целом все понравилось, ребята очень дружелюбные и готовы дать доступные ответы на вопросы)
Из отзывов участников курса по R и статистике 11, 12 и 13 фев 2016
Почти все понравилось. Очень хорошие преподаватели с хорошей практикой. Курс в целом логичный, подача материала последовательная и продуманная, подходит как для начала знакомства с R, так и для уже кое-что умеющих пользователей.
Маловато практики. На мой взгляд, нужно больше давать заданий на самостоятельную работу, чтобы в процессе закреплять знания, и меньше давать заданий на копирование кусков скрипта из туториала. Возможно, для такого объема материала 3 дня – мало. Возможно. имеет смысл растянуть курс на 4-5 дней и увеличить количество практических заданий.
Маловато практики. На мой взгляд, нужно больше давать заданий на самостоятельную работу, чтобы в процессе закреплять знания, и меньше давать заданий на копирование кусков скрипта из туториала. Возможно, для такого объема материала 3 дня – мало. Возможно. имеет смысл растянуть курс на 4-5 дней и увеличить количество практических заданий.
Понравились:
1. Наглядность при объяснении материала
2. Возможность смотреть презентации и тьюториалы на своем компьютере
3. Индивидуальный подход преподавателей к слушателям
Не понравилось обилие материала и его некоторая неструктурированность. Переходы между темами были слишком резкими.
Этот курс для меня стал знакомством с R. На заключительном занятии нам посоветовали сайт DataСamp, на котором я планирую продолжать обучение.
Посоветовала бы курс биологам, математикам, программистам.
1. Наглядность при объяснении материала
2. Возможность смотреть презентации и тьюториалы на своем компьютере
3. Индивидуальный подход преподавателей к слушателям
Не понравилось обилие материала и его некоторая неструктурированность. Переходы между темами были слишком резкими.
Этот курс для меня стал знакомством с R. На заключительном занятии нам посоветовали сайт DataСamp, на котором я планирую продолжать обучение.
Посоветовала бы курс биологам, математикам, программистам.
Без купюр публикуем все публичные отзывы с наших курсов
Где пройдет
Белый Лист, 3 минуты от м. Добрынинская, ул. Валовая, д. 32/75
Оплата
Обучение на четырехдневном курсе в Москве стоит
21 000 рублей для самостоятельных участников (физлиц),
24 000 рублей для академических участников,
27 000 рублей для представителей компаний.
Студенты дневных и вечерних отделений получают скидку 30%. Попросим сообщить название вуза, телефон деканата и контактное лицо. Студенты также могут выиграть грант на бесплатное обучение: до 15 мая пришлите на y@blastim.ru мотивационное письмо и резюме. 17 мая мы отберем двух студентов и предоставим грант на полную стоимость курса.
Занятия начинаются в 11:00, кончаются около восьми-девяти вечера. В перерывах кофе-брейк и бизнес-ланч.
21 000 рублей для самостоятельных участников (физлиц),
24 000 рублей для академических участников,
27 000 рублей для представителей компаний.
Студенты дневных и вечерних отделений получают скидку 30%. Попросим сообщить название вуза, телефон деканата и контактное лицо. Студенты также могут выиграть грант на бесплатное обучение: до 15 мая пришлите на y@blastim.ru мотивационное письмо и резюме. 17 мая мы отберем двух студентов и предоставим грант на полную стоимость курса.
Занятия начинаются в 11:00, кончаются около восьми-девяти вечера. В перерывах кофе-брейк и бизнес-ланч.
Дата следующего курса пока неизвестна
Напишем, когда будет открыта запись. Без спама.
Оргкомитет
Юрий Пеков
Директор рекрутингового агенства Бластим
Вита Степанова
Партнеры
